Seroidilipofuskinoosi (Ceroid lipofuscinosis, CL) on aineenvaihduntasairaus, joka vaikuttaa hermosoluihin. Kertymäsairauksiin kuuluvaa CL on todettu paitsi useammalla koirarodulla, myös ihmisillä, kissoilla, naudoilla ja lampailla. CL on perinnöllinen sairaus, ja sen uskotaan periytyvän resessiivisesti.
CL aiheutuu entsyymipuutoksesta, josta seuraa lipofuskiinin kertyminen soluihin. Normaalisti lipofuskiini poistetaan soluista ”jätteenä” entsyymin avulla, mutta CL sairaudessa entsyymiä ei muodostu ja lipofuskiini kertyy soluihin. Seroidi lipofuskiini kertyy pääsääntöisesti hermostoon, erityisesti neuroneihin. Aivoissa soluilla on hyvin rajoitettu tila, joten ”jätemateriaalin” kertyminen aivosoluihin aiheuttaa nopeasti terveiden aivosolujen tuhoutumisen kertymäalueilla. Tauti johtaa aina kuolemaan, mutta yleensä koira joudutaan lopettamaan oireiden vakavuuden takia alle vuodessa oireiden ilmenemisestä.
Koira ei siis ”sairastu” seroidilipofuskinoosiin, CL- koira syntyy sairaana. Syntyessään ne ovat kuitenkin oireettomia. Seroidi lipofuskiinin kertyminen soluihin ja soluvaurioiden syntyminen vie aikaa, joten useimmat sairaat koirat ovat oireettomia 15-24 kk ikään saakka.
Yksi ensimmäisistä oireista voi olla hyperaktiivisuus ja siihen liittyvä päämäärätön, pakonomainen vaelteleminen. Alkuvaiheessa oireet ovat usein jaksottaisia. Taudin edetessä käytöshäiriöinä ilmenevä oirehtiminen muuttuu voimakkaammaksi ja jaksojen välit lyhenevät. Käytöshäiriöinä esiintyy mm: pelkoreaktiot tuttuja tavaroita/ ympäristöjä kohtaan; pureminen; suhteettoman voimakkaat reaktiot omistajan kieltoihin/käskyihin, kosketukseen tai katseeseen; epänormaali liike (epävakaa seisominen, vaikeuksia hypätä tai kiivetä); dementoitunut käytös (mania, hyperaktiivisuus, raivo).
Ensioireiden ilmestyttyä sairaus usein etenee nopeasti. Koska tautiin ei ole hoitoa, sairastuneet koirat yleensä lopetetaan käytösongelmien vuoksi. Tällä hetkellä CL voidaan todeta varmasti ainoastaan lopetetusta koirasta patologisella tutkimuksella. Joskus sairaus pystytään löytämään myös magneettikuvauksella elävästä koirasta.
Usealle rodulle on kehitetty DNA-testi, jonka avulla voidaan todeta taudin aiheuttava mutaatio. Tutkimukset karjakoiralla CL:n aiheuttavan mutaation löytämiseksi on jo aloitettu, toiveena olisi saada testi mahdollisimman nopeasti kaikkien saataville. DNA-testillä pystyttäisiin erottamaan terveet mutaation kantajat ja estää sairaiden pentujen syntyminen.
- Varmat kantajat (sairas jälkeläinen) :
- Cattlefarm’s Darra Power
- Cattlefarm’s Magnum Max
- Cossaks Runaway Ringa
- Cattlefarm’s Wild Wind
- Oletetut kantajat (sairaan koiran sisarukset 50 % todennäköisyydellä kantajia) :
- Cattlefarm’s 16.8.2003 syntynyt pentue
(Blu Hat Trick, Red Flabbergast, Red Pieceofcake, Fullofwhims, Blu Hole in one, Red Hot Gossip) - Cossaks 2.5.2004 syntynyt pentue
(Top Secret, Touch of Gold, True Unity, Twilight Moon, Twinkling Eye)
- Varmojen kantajien sisarukset (62,5 % todennäköisyydellä kantajia) :
- Cattlefarm’s 8.6.1997 syntynyt pentue
(Hoped Blue Boy, Clever Candy, Shameless Lass) - Cattlefarm’s 9.7.1999 syntynyt pentue
(Gun Keeper, Safe Shadow, Will Power) - Cossaks 25.11.2001 pentue
(Roadrunner Boy, Rambling Rose, Ready Steady Go, Rock’n’Roll, Rolling Fire)
- Mahdolliset kantajat (suora linja yhteiseen esivanhempaan) :
- Cattlefarm’s Blue Pirate
- Cattlefarm’s Blue Dynamo
- Cattlefarm’s Wild Wilma
- Reddenblu’s Gunpowder
- Yhteiset esivanhemmat :
- Cattlefarm’s Blue Rock Boots
- Reddenblu’s The Proclaimer
- Turrella Blue Dynamite
MPBC* -lasketut sukulaiset, joihin linjaamista tulisi välttää :
| NCL-todettu koira (1) : | ||
| Cattlefarm’s Blue Rock Boots | 25,00 % | |
| Turrella Blue Dynamite | 25,00 % | |
| Turrella Blue Pirate | 18,75 % | |
| Dalotek Blue Dynamite | 18,75 % | |
| Taits Glen Red Sonny | 15,82 % | |
| Reddenblu’s Navaho Rug | 15,63 % | |
| Turrella Blue Stetson | 12,50 % | |
| Reddenblu’s North of the Law | 11,72 % | |
| Dreamtime Fallen Angel | 11,72 % | |
| Turrella Blue Pebbles | 9,38 % | |
| Turrella Blue Arrow | 9,38 % | |
| Jandanee Blue Mist | 9,38 % | |
NCL-todettu koira (2) : |
||
| Cattlefarm’s Blue Rock Boots | 37,50 % | |
| Reddenblu’s The Proclaimer | 25,00 % | |
| Reddenblu’s Navaho Rug | 21,88 % | |
| Turrella Blue Stetson | 18,75 % | |
| Reddenblu’s North of the Law | 17,97 % | |
| Dreamtime Fallen Angel | 17,97 % | |
| Turrella Blue Pirate | 15,63 % | |
| Dalotek Blue Dynamite | 15,63 % | |
| Reddenblu’s Angel Luvs Badmen | 14,06 % | |
| Taits Glen Red Sonny | 13,18 % | |
| HGF A-bit-O Blu Jk’s Cowchip | 12,78 % | |
| Hanging Grove Farm Kit | 9,38 % | |
*Major percentage of blood contributors aka percentage of blood.
Laskettu DalPedigree ohjelmalla 10 sukupolvesta (Willis, 1989)
Jonkinasteinen CL-riski sisältyy aina yhdistelmiin, joissa molempien vanhempien takaa löytyy CL-sairaan koiran sukutaulussa esiintyneitä koiria. Riskin minimoimiseksi tulisi välttää linjauksia näihin listassa mainittuihin koiriin. Yksinkertaisin tapa on laskea, kuinka monen sukupolven päässä yhteinen koira on. Sukupolvien määrä lasketaan yhteen, summa ei saisi olla alle 10. Mitä pienempi summa on, sitä suurempi riski on saada CL-sairas pentu.
Esim. todetun CL-sairaan karjakoiran summa em. kaavalla: Cattlefarm’s Blue Rock Boots pennun isoisoisä (kolmas sukupolvi) sekä emän että isän puolelta, summa 3+3=6. Turrella Blue Dynamite pennun isoisoäiti (kolmas sukupolvi) sekä emän että isän puolelta, summa 3+3=6.
Lähteet:
Wood PA, Sisk DB, Styer EL, Baler HJ; Animal model; ceroidosis (CL) in Australian cattle dogs. Am J Med Genet (1987) April 26(4) 891-8
Sisk DB, Levesque DC, Wood PA, Styer EL; Clinical and pathologic features of ceroid lipofuscinosis in two Australian cattle dogs. J Am Vet Med Assoc. 1990 Aug 1;197(3):361-4
Malcolm B. Willis, Genetics of the Dog, Howell Book House, pubs., 1989, pp 320- 332.